| Titre : |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Jeanpierre Marc, Auteur |
| Editeur : |
Paris : Masson |
| Année de publication : |
2004 |
| Importance : |
1 vol. (XXV-412 p.) |
| Présentation : |
ill., couv. ill. en coul. |
| Format : |
25 cm x 17cm. |
| ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-294-00812-2 |
| Note générale : |
Notes bibliogr. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Génétique médicale |
| Index. décimale : |
576-19.1 |
| Résumé : |
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties :
génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ;
génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ;
génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ;
génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ;
enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. |
Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / Jeanpierre Marc, Auteur . - Paris : Masson, 2004 . - 1 vol. (XXV-412 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 25 cm x 17cm. ISBN : 978-2-294-00812-2 Notes bibliogr. Langues : Français ( fre)
| Mots-clés : |
Génétique médicale |
| Index. décimale : |
576-19.1 |
| Résumé : |
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties :
génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ;
génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ;
génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ;
génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ;
enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. |
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